Генетические тесты

На сегодняшний день персональная медицина находится в стадии развития, ее неотъемлемой частью является такая быстроразвивающаяся наука как геномика. Последние достижения геномных технологий: секвенирование данных целого генома человека, его микробиоты и анализ этих данных, создали не виданные ранее условия для понимания биологических процессов, происходящих в организме человека.

В настоящий момент наши знания позволяют определять эффективные модели предсказания фенотипических признаков и исходов заболеваний, выбирать значимые биомаркеры нарушения метаболических путей.

Благодаря прогрессу в области проведения генетических исследований, перед современными специалистами открывается возможность предсказать и зафиксировать начало патологического процесса иногда задолго до его реализации в привычный клинический диагноз, что создает огромный потенциал для диагностики и разработки превентивных индивидуальных программ с учетом генетических предрасположенностей каждого человека.

• Есть ли у пациента повышенная склонность к гликированию?

Ответ даст анализ генов: AGER, GloI

• Есть ли у пациента риск возникновения осложнений воспалительного характера после инвазивных и неинвазивных косметологических процедур

Оценка на основании полиморфизмов в генах, кодирующих синтез: IL4, IL6, IL13, TNF⍺, а также рецептора IL6

• Как работают ферменты защиты от оксидативного стресса?

Ответ даст анализ генов: SOD, SOD2, GPX1, CAT, NQO1

• Существуют ли нарушения в метаболизме необходимых коже витаминов?

Ответ даст анализ генов: ALPL, NBPF3, FUT2, TCN1, MTHFR, BCMO1, Intergenic, APOA5, FADS1

• Нарушен ли у пациента баланс синтеза и деградации коллагена?

Ответ даст анализ генов: COL1A1, MMP1, MMP3, TIMP1

• Какой курс гидратирующих процедур будет оптимальным?

Ответ даст анализ генов: AQP3, FLG, FADS1

В генетическом тесте «Косметология» анализируется более 100 генетических маркеров, связанных с 17 rатегориями, которые отвечают за здоровье кожи. Выявление тех или иных полиморфизмов поможет врачу-косметологу определить особенности эпидермиса и дермы конкретного клиента, избежать необоснованных или даже противопоказанных ему процедур и разработать индивидуальную косметическую программу, которая будет по-настоящему действенной.

• Диагностика состояния кожи с возможностью отдалённого прогнозирования изменений;
• Анализ причин косметологических «неудач» клиента, и коррекция подходов к решению тех или иных проблем;
• Прогнозирование безопасности воздействия косметических средств и процедур;
• Выбор оптимальных методик проведения процедур (особенно инвазивных);
• Разработка эффективной программы реабилитации после инвазивных процедур и пластических операций;
• Целенаправленный выбор средств по уходу за кожей из имеющихся на рынке на основе генетической информации.

В результате генетического тестирования врач-косметолог получает отчет, описывающий индивидуальные особенности его клиента и методологию по разработке индивидуальной программы коррекции, включающей в себя эстетические процедуры, средства домашнего ухода и необходимые клиенту биологические активные добавки.

В отчёт входит:

• Результаты генетического анализа и полный список исследуемых параметров собранные в одной таблице.
• Блок для консультаций пациента, содержащий результаты по каждой группе и место для внесения индивидуальных рекомендаций.
• Результаты генетического исследования и подробная интерпретация по каждому показателю.

Чтобы узнать как работают ваши гены, обратитесь в клинику effi и сдайте генетические тесты. Это позволит назначить вам наиболее эффективные процедуры, которые сохранят вашу красоту и молодость на долгие годы.

Результаты теста включают в себя:

• Необходимые активные компоненты косметических средств.
• Рекомендации проведения процедур профессионального ухода (инъекционные и неинъекционные).
• Индивидуальные рекомендации препаратов для домашнего использования.
• Рекомендации по коррекции имеющихся изменений в генетическом профиле.
• Рекомендации для хирурга и специалиста, проводящего процедуры с нарушением целостности кожных покровов.
• Состояние рогового слоя:

- Формирование рогового слоя

- Увлажнение

• Параметры биостарения:

- Синтез и деградация коллагена

- Состояние эластина

- Гликирование

- Синтез и деградация гиалуроновой кислоты

• Параметры фотостарения

- Оксидативный стресс

- Склонность к дисхромии

- Состояние сосудистой стенки

• Заживление ран и формирование рубцов

- Оценка степени риска патологического рубцевания

- Оценка регенераторного потенциала

• Воспалительные процессы

- Розацея и телеангиоэктазия (купероз)

- Атопический дерматит

- Характер ответной реакции на повреждающие процедуры

• Метаболизм витаминов

- Витамины B6/B12

- Фолиевая кислота

- Витамины A/E

- Омега 3 и 6

- Витамин С

• Формирование рогового слоя

Процесс кератинизации и образования рогового слоя строго контролируется и регулируется генами. В данном разделе рассматривается мутации в генах, кодирующих белки, участвующих в формировании рогового слоя, а также в генах, которые влияют на метаболизм витаминов, необходимых для формирования защитной липидной мантии.

• ГЕНЫ: FLG, TGM1. Увлажнение

В поддержании водного баланса кожи участвуют многочисленные структуры, регулирующие скорость трансэпидермальной потери воды и осуществляющие поступление воды из дермы в эпидермис. В эпидермисе контроль за водным балансом осуществляет роговой слой и компоненты рогового слоя эпидермиса (натуральный увлажняющий фактор, липиды кожи, кожное сало и кератин). В данном разделе рассматриваются мутации в гене, кодирующем специализированный белок аквапорин, а также в генах, вовлеченных в метаболизм филагрина,предшественника естественного увлажняющего фактора.

• ГЕН: AQP3, FLG. Склонность к дисхромии

Меланоциты — клетки, которые синтезируют кожный пигмент меланин — это весьма чувствительные структуры. Хотя главным стимулом для синтеза меланина в меланоцитах служит ультрафиолетовое излучение, он также может активизироваться в ответ на воспаление, механическое раздражение, инфекционное заболевание или проведение процедур, сопровождающихся травмированием кожи. Так же на пигментацию могут влиять женские половые гормоны — эстрогены, поэтому гиперпигментация иногда появляется во время беременности и при приеме гормональных препаратов. В данном разделе рассматриваются несколько групп генов, которые оценивают активность ферментов, участвующих в меланогенезе и могут быть ассоциированы с данными процессами.

• ГЕНЫ: IRF4, MC1R, TYR. Фото старение. Оксидативный стресс

Оксидативный стресс — это состояние, при котором возникает большое количество радикалов кислорода, которые повреждают жизненноважные клеточные структуры (ДНК, белки, липиды). В данном разделе рассматриваются мутации в генах, кодирующих ферменты защиты от оксидативного стресса, специализированной функцией которых является инактивация радикалов до инертных, неопасных продуктов. Также определены мутации в генах, кодирующих белки, которые участвуют в метаболизме витаминов, обладающих антиоксидатной активностью, витаминов А, Е и С. Также будут определены мутации в генах, кодирующих ферменты защиты от оксидативного стресса, специализированной функцией которых является разрушение радикалов до инертных, не опасных продуктов.

• ГЕНЫ: SOD1, SOD2, SOD3, GPX1, CAT, NQO1, SLC23A1, APOA5, BCMO1. Склонность к веснушкам

Веснушки (эфелиды) — наследственные генетически обусловленные гиперпигментации, встречаются у людей с I, II фототипами. Это мелкие обильные светло-коричневые пятна на лице, плечах, груди. Веснушки появляются из-за неравномерного распределения пигмента меланина в кератиноцитах базального слоя эпидермиса. Они усиливаются в весенне-летний период под воздействием ультрафиолетового облучения.

• ГЕНЫ: IRF4, TYR. Состояние сосудистой стенки

Состояние кровеносных сосудов влияет с одной стороны на проницаемость сосудистой стенки для различных компонентов крови, с другой стороны сосудистая стенка должна обеспечивать сопротивление объему крови. В данном разделе предлагается рассмотреть мутации в генах, ассоциированных с состоянием эластина и коллагена в следствие развития патологических процессов гликирования, УФ-облучения и оксидативного стресса.

• ГЕНЫ: ELN, COL1A1. Синтез и деградация коллагена

Коллаген является основным фибриллярным белком, обеспечивающим механические свойства кожи, ее прочность, сопротивление к деформациям. В течение нашей жизни синтез коллагена происходит постоянно для восстановления и замены поврежденных тканей или создания новых клеточных структур. Однако, и разрушение коллагеновых волокон происходит постоянно, под воздействием ферментов коллагеназы, стромиелизина-1 и желатиназы-В. В данном разделе предлагается рассмотреть мутации в гене коллагена, которые могут приводить к нарушению сборки коллагеновых фибрилл и полиморфизмы генов, кодирующих ферменты, которые специализируются на расщеплении различных типов коллагена.

• ГЕНЫ: COL1A1, MMP1, MMP3, TIMP1. Био старение. Состояние эластина

Эластин наряду с коллагеном и некоторыми другими фибриллярными белками находится в матриксе соединительной ткани, формируя трехмерную сеть белковых волокон. При наличии полиморфизма, поперечные сшивки между волокнами эластина образуются в недостаточном количестве или не образуются вообще. Вследствие этого у эластических тканей снижается предел прочности на разрыв и появляются такие нарушения, как истончённость, вялость, растяжимость. Синтез эластина кодируется геном ELM, который мы и предлагаем рассмотреть.

• ГЕНЫ: ELN. Гликирование

Гликирование (называемое также реакцией Майера) — это реакция, во время которой сахара связываются со свободной аминогруппой молекулы белка, что приводит к изменению его структуры и нарушению функции . Этот процесс протекает без участия ферментов и растянут во времени. В результате реакции образуются конечные продукты гликирования (AGE), поражающие в числе прочих и структурные белки кожи — коллаген и эластин. Как следствие, волокна белков становятся хрупкими, кожа постепенно теряет упругость и эластичность. Также накопление продуктов гликирования в коже приводит к возникновению оксидативного стресса. В данном разделе рассматриваются мутации в генах, ответственных за активацию защиты от гликирования.

• ГЕНЫ: AGER, GloI. Синтез и деградация гиалуроновой кислоты

Гиалуроновая кислота является мукополи-сахаридом или веществом, которое продуцируется в межклеточном пространстве и является важным компонентом внеклеточного матрикса. Также гиалуроновая кислота задействована в процессах заживления ран, влияет на иммунные реакции, блокирует действие на клетки свободных радикалов, оберегая ткани от преждевременного старения. Мы предлагаем рассмотреть полиморфизмы в генах ответственных за синтез гиалуроновой кислоты гиалуронан-синтетазами и деградацию посредством гиалуронидаз, а также гены оксидативного стресса и гены защиты от ультафиолета, которые могут быть ассоциированы с данным процессом.

• ГЕН: Has1. Воспалительные процессы. Розацея и телеангиоэктазия (купероз)

Розацеа — хроническое рецидивирующее заболевание кожи лица, обусловленное ангионевротическими нарушениями. Основными факторами развития заболевания являются врожденные нарушения работы иммунной системы, оксидативный стресс, нейрососудистые нарушения и состояние рогового слоя.

• ГЕНЫ: TNFα, IL6, IL4, IL13, IL6R. Атопический дерматит

Патогенез атопического дерматита имеет сильную генетическую составляющую. Наследование атопического дерматита осуществляется по полигенному типу, при этом передается не само заболевание, а совокупность генетических факторов, способствующих формированию предрасположенности к заболеванию. Мы предлагаем рассмотреть несколько групп генов, которые в той или иной степени связаны с развитием атопического дерматита: гены, кодирующие белки, участвующие в формировании эпидермального барьера; гены, предрасполагающие к атопии (увеличению общего IgE); гены, влияющие на IgE-ответ; гены гиперреактивности кожи, независимой от атопии.

• ГЕНЫ: FLG, TGM1, TNFα, IL6R. Характер ответной реакции на повреждающие процедуры

Реактивность кожи — это склонность к раздражению, воспалительным и аллергическим реакциям. Повышенная чувствительность кожи обусловлена истончением рогового слоя эпидермиса и, как следствие, снижением его барьерной функции. Недостаточная защита от неблагоприятных внешних воздействий ведет к беспрепятственному проникновению в кожу различных внешних раздражителей. Защитную функцию кожи обеспечивают также иммунные клетки кожи, поддержание оптимального индекса кислотнощелочного баланса и нормальное функционирование потовых и сальных желез. В данном разделе рассматриваются мутации в генах, обуславливающих реактивность кожи и ее склонность к воспалительным процессам.

• ГЕНЫ: TNFα, IL6, IL4, IL13, IL6R. Заживление ран и формирование рубцов. Оценка степени риска патологического рубцевания

Рубец формируется вследствие нарушения целостности кожного покрова в результате процессов закрытия дефекта новой соединительной тканью. Поверхностное повреждение эпидермиса заживает без образования рубцов, если клетки базального слоя обладают хорошей регенерационной способностью. Формирование рубца представляет собой локальную перестройку внеклеточного матрикса, в которой принимают участие металлопротеиназы. Склонность к повышенному рубцеванию может проявляться при наличии полиморфизмов в генах, кодирующих металлопротеиназы и коллаген.

• ГЕНЫ: COL1A1, ELN, MMP1, MMP3, TIMP1. Оценка регенераторного потенциала

Регенерация кожи представляет собой процесс, восстановления ткани, поврежденной в результате механического или химического воздействия. На клеточном уровне регенерация представляет собой пролиферацию и дифференцировку клеток ткани. В зависимости от того, как быстро произойдет этот процесс, будет зависеть останутся ли на коже шрамы, пигментация или другие следы. В коже такое восстановление напрямую зависит от содержания влаги в эпидермальном слое, при условии достаточного уровня которой процессы пролиферации и дифференцировки кератиноцитов протекают нормально.

• ГЕНЫ: AQP3, FUT2, MTHFR, BCMO1. Витамины. Витамин B6

Витамин В6 используется в организме для синтеза коферментов: пиридоксальфосфата и пиридоксаминфосфата. Коферменты образуются путём фосфорилирования по гидроксиметильной группе в пятом положении пиримидинового кольца при участии фермента пиридоксалькиназы и АТФ как источника фосфата. Показана стойкая ассоциация концентрации витамина В6 в плазме крови с мутацией в генах NBPF3 и ALPL.

• ГЕНЫ: ALPL, NBPF3. Витамин B12

Витамин В12 используется в организме в качестве кофакторов различных биохимических реакций. Витамин В12 синтезируется микрофлорой кишечника и, образуя комплекс с внутренним фактором Касла, всасывается в кишечнике. В данном разделе рассматриваются мутации в генах FUT2 и TCN1, которые ассоциированы с концентрацией витамина В12 в плазме крови.

• ГЕНЫ: FUT2, TCN1. Витамин А

Витамин A — группа близких по химическому строению веществ, которая включает ретинол и другие ретиноиды, обладающие сходной биологической активностью: дегидроретинол, ретиналь и ретиноевую кислоту. Витамин А выполняет множество важных функций в организме человека: ретинол является структурным компонентом клеточных мембран, обеспечивает антиоксидантную защиту организма, в форме ретиноевой кислоты стимулирует рост и развитие клеток. Ген BCMO1 кодирует фермент бета-каротиноксидазу, которая является ключевым ферментов преобразования бета-каротина в ретинол.

• ГЕН: BCMO1. Фолиевая кислота

Фолиевая кислота служит субстратом для синтеза коферментов, участвующих в реакциях переноса одноуглеродных радикалов различной степени окисленности: метальных, оксиметильных, формильных и других. Эти коферменты участвуют в синтезе различных веществ: пуриновых нуклеотидов, превращении цАМФ в обмене глицина и серина. Метилентетрагид-рофолатредуктаза, кодируемая геном MTHFR, использует производное фолиевой кислоты в качестве субстрата. При недостатке активности фермента в результате наличия мутации происходит нарушение метаболизма фолиевой кислоты.

• ГЕН: MTHFR. Витамин С

Витамин C – один из основных водорастворимых витаминов в человеческом рационе, необходимый для нормального функционирования соединительной и костной ткани. Выполняет биологические функции восстановителя и кофермента некоторых метаболических процессов. Витамин С также необходим для формирования волокон коллагена и для защиты клеток организма от свободных радикалов.

• ГЕН: SLC23A1. Витамин E

Витамин Е выполняет антиоксидантную функцию. Мутация в межгенной области ассоциирована с повышенным уровнем витамина Е в плазме крови.

• ГЕНЫ: Intergenic, APOA51. Омега 3 и 6
• ГЕН: FADS1

FADS1 кодирует фермент, регулирующий насыщенность жирных кислот: фермент насыщенные жирные кислоты преобразует в ненасыщенные. Этот процесс крайне важен для образования липидного слоя в коже.